С 4 по 10 марта Минздрав РФ проводит неделю здоровья матери и ребёнка.

В целях раннего выявления врожденных заболеваний проводится неонатальный скрининг, который позволяет в первые месяцы жизни ребенка диагностировать отклонения и начать лечение.

Среди выявляемых патологий - заболевания, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная атрофия.

Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории.

Образцы крови новорожденных на 31 заболевание направляют в Медико-генетический центр. Такое исследование называют расширенным неонатальным скринингом. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним.

Расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение.

Специалисты утверждают, что лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью и ничем не отличаться от своих сверстников.