💠 Программа селективного скрининга гипофосфатазии (ГФФ) на базе [club211538117|Центр здоровья для детей ДГКБ 5] [club183417299|ОБУЗ «Детская городская клиническая больница № 5] Наши врачи Центра проводят выявление факторов риска и оформляют направление в лабораторию.
🧪 Результаты анализов затем отправляют в Москву в лабораторию наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», который участвует в программе лабораторного скрининга редких метаболических заболеваний. В рамках программы проводится молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии.

☝🏻 Участие в Программе бесплатно для пациентов до 18 лет.

Критерии включения пациентов в программу:

✔️Гражданство РФ

✔️Пониженный уровень активности щелочной фосфатазы (ниже 150 ед/л)

Пациентов с риском ГФФ доктора отбирают с учетом клинических симптомов/изменений лабораторных показателей:

✅Рахитоподобные изменения, деформации скелета

✅Остеопения/остеопороз

✅Преждевременное выпадение молочных или постоянных зубов

✅Частые переломы

✅Отставание физического и моторного развития

✅Заболевания пародонта

✅Остеомаляция

✅Боли в суставах, костях, мышцах

✅Нефрокальциноз

✅Прогрессирующее повреждение почек/почечная недостаточность

✅Витамин B6-зависимые судороги

✅Краниосиностоз

✅Повышение внутричерепного давления

✅Болезнь отложения кристаллов пирофосфата дигидрата кальция/ псевдоподагра/ хондрокальциноз

✅Скованность движения в суставах, задержка начала ходьбы и «утиная» походка

✅Дыхательная недостаточность

28 февраля в [club210850935|Шереметев Парк - Отель | Иваново] прошла конференция для педиатров города Иваново.

О результатах скрининга докладывала заведующая [club211538117|Центр здоровья для детей ДГКБ 5] [id283513604|Наталья Алексеевна] .

#детскаябольница5 #скрининг #центрздоровья